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Un travail collaboratif international de plusieurs années coordonné par Betty Gardie et Marion Lenglet (Ecole Pratique des Hautes Etudes, PSL research University, Centre de Recherche en Cancérologie et Immunologie Nantes Angers, INSERM), avec la participation de nombreux membres du Réseau PREDIR et le soutien de l'Association VHL France, a permis de découvrir l'existence d'une nouvelle partie fontionnelle au sein du gène VHL (exon 1').

Des mutations ont été identifiées à ce niveau chez plusieurs patients avec maladie de VHL ou polyglobulie (excès de globules rouges) chez lesquels l'analyse moléculaire du gène VHL classique n'avait révélé aucune anomalie.


L'article vient d'être publié dans le numéro du 11 juin 2018 de la revue Blood : Abstract