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Comme chaque année, l'après-midi de l'Assemblée Générale de l'Association VHL France du 1er février 2019 était consacrée aux interventions médicales et scientifiques.

Stéphane RICHARD a présenté les nouveautés concernant la maladie de VHL et notamment l'essai thérapeutique prévu pour les tumeurs rénales de petite taille avec un médicament spécifique de la voie VHL. Il a également fait le point sur les manifestations cliniques observées chez l'enfant et les recommandations concernant leur suivi.

Catherine CARDOT-BAUTERS (Service d’Endocrinologie, CHU de Lille), a fait part de son expérience de la prise en charge des patients VHL dans le Centre Interrégional PREDIR de Lille qu’elle coordonne.

Caroline PIROU (Laboratoire de Génétique Oncologique EPHE, Institut Gustave Roussy) a fait le point sur l’état d’avancement du programme de recherches sur les hémangioblastomes du système nerveux central réalisé sous la direction de Sophie GAD et financé par l’Association VHL France et l’entreprise suisse Bystronic.

Thomas BLANC (Service de Chirurgie Pédiatrique de l’Hôpital Necker-Enfants Malades) a présenté son expérience du traitement des phéochromocytomes grâce au robot exclusivement dédié à la chirurgie pédiatrique depuis deux ans.

Betty GARDIE (EPHE et Unité de Recherches de l'Institut du Thorax, Nantes) a relaté la découverte par son équipe d’une nouvelle partie jusqu'ici ”cachée” du gène VHL au sein de laquelle des mutations ont été mises en évidence chez des patients avec maladie de VHL sans mutation initialement identifiée et des patients atteints de polyglobulie congénitale.