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Un test génétique identifie les caractéristiques génétiques d’une personne, le plus souvent dans le but de déterminer si celle-ci, malade ou non, est porteuse d’un gène dit pathologique ou associé au trait pathologique. Il doit impérativement être précédé d’une consultation de conseil génétique pour une aide à la décision autonome et éclairée et pour un accompagnement dans le parcours de soin. Dans le cadre des prédispositions héréditaires aux tumeurs rénales, il s’agit de consultations d’oncogénétique (génétique des cancers familiaux).

La consultation de conseil génétique est un entretien individuel avec un médecin généticien, souvent assisté d’autres professionnels de santé (conseiller en génétique, psychologue). Elle permet de recueillir des informations relatives aux antécédents médicaux personnels et familiaux du patient, de réaliser l’arbre généalogique, d’évaluer une situation à risque, d’expliquer la ou les pathologies suspectée(s), le mode de transmission à la descendance, ainsi que le déroulement, l’intérêt et les conséquences des analyses génétiques, et de recueillir le consentement écrit du patient.

Le test génétique consiste en une prise de sang qui permettra d’isoler le matériel biologique (l’ADN) à partir duquel on pourra déterminer s’il existe une anomalie dans un des gènes analysés. Cette prise de sang peut être effectuée le jour même de la consultation ou après un délai de réflexion et un entretien avec un psychologue ou un psychiatre référent. Les prélèvements sont adressés à des laboratoires spécialisés (voir la liste des laboratoires). L’étude moléculaire peut prendre plusieurs mois du fait de la rareté des maladies recherchées et des techniques utilisées. Les résultats des tests génétiques sont uniquement rendus par le médecin prescripteur à la personne concernée lors d’une nouvelle consultation. Ils ne sont jamais annoncés par téléphone, ni par courrier, quel que soit le résultat.

Les personnes pouvant bénéficier d’un test génétique sont :

- La personne malade afin d’établir un diagnostic ou de confirmer un diagnostic clinique déjà établi ;

- Les apparentés d’une personne malade. Étude appelée diagnostic présymptomatique qui permet d’identifier les personnes de la famille à risque de développer la maladie pour leur proposer une surveillance adaptée, et rassurer les personnes qui ne sont pas porteuses de l’anomalie génétique ;

- Le couple en désir d'enfant :

ð Diagnostic Prénatal (DPN) : Test génétique qui détermine si l’embryon est porteur ou indemne de la maladie. Pour le moment, le DPN est proposé uniquement pour la maladie de VHL. Le centre principal de DPN avec qui nous collaborons se situe à l’hôpital Necker à Paris (spécialiste référent : Dr Sophie MONNOD, Service de Génétique Médicale du Pr Arnold MUNNICH).

ð Diagnostic Préimplantatoire (DPI). Cette démarche passe par une fécondation in vitro et la sélection d’embryons sains. Deux centres de DPI prennent en charge les couples pour la maladie de VHL : le Dr Isabelle COUPIER à Montpellier et le Dr Céline MOUTOU à Strasbourg.

Pour davantage d’information, merci de contacter la conseillère en génétique du Centre PREDIR.